태내발달 - (5) 태내 검사와 유전상담

카테고리 없음

by 뜌뜌뜌뜌뜌 2023. 6. 6. 21:41

728x90

1. 태내검사
유전질병의 가능성을 가진 임신부가 할 수 있는 것은 태내검사인데, 태내검사는 태아가 정상적으로 발달하고 있는지의 여부를 알 수 있게 하는 것으로 최근에 사용되고 있는 태내검사방법으로는 초음파검사(ultrasound sonography), 태아 MRI
(fetal MRI), 양수검사(amniocentesis), 융모검사(chorionic villus sampling) 및 임신부혈액검사(maternal blood test)가 있습니다.

(1) 초음파검사
초음파검사는 임신 7주 이후 언제라도 실시가 가능한 것입니다. 초음파 검사란 초음파를 여성의 복부에 통하게 하여 소리의 반향이 태아의 모습을 시각적으로 볼 수 있게 전환되는 것입니다. 초음파는 다양한 태아발달 이상을 알 수 있게 합니다. 예를 들어 정신지체 증상을 보이며 두뇌가 비정상적으로 작은 소두증의 판별이라든가 쌍생아여부, 태아의 성별 등을 간파할 수 있습니다. 초음파검사는 부모에게 태아의 영상을 통해 자신의 아기를 보는 커다란 기쁨을 주며 일반적으로 태아나 임신부에게 해를 주지 않는 것으로 알려져 있습니다 (Santrock, 2009).

(2) 태아 MRI
두뇌영상기법의 발달로 인해 태아의 이상을 진단하는 태아 MRI 사용이 증가하고 있습니다 (Garel, 2008). MRI는 신체기관과 구조의 세부적인 영상을 만들기 위하여 강력한 자력과 라디오 영상을 사용하는 방법입니다. 최근 초음파가 태아의 선별에 일차적으로 사용되기는 하나 태아 MRI는 초음파보다 더 세세한 영상을 줄 수 있습니다. 여러 상황에서 태아 MRI가 태
아의 비정상을 알 수 있게 하는 것으로 알려져있어 보다 세세하고 명확한 영상을 보고자 할때 사용되고 있습니다. 초음파보다 태아 MRI가 보다 나은 정보를 줄 수 있는 신체부분은 중추신경체계, 가슴, 내장, 생식기, 및 태반이상 등입니다(Fratelli others, 2007),

(3) 양수검사
양수검사는 임신 15주와 18주 사이에 이루어질 수 있습니다. 양수검사는 태아를 보호하고 있는 양막의 아랫부분에서 소량의 양수를 채취하여 염색체나 신진대사장애를 알아보는 방법입니다(Nagel & others, 2007).
따라서 다운증후군, 타이삭스 병, 및 성염색체이상을 알 수 있을 뿐 아니라 태아의 성별도 알 수 있습니다. 양수검사를 하는 동안 초음파검사도 사용되는데 이러한 경우 양수채취를 위한 주사를 정확하게 사용할 수 있습니다. 양수검사는 조기에 할수록 태아의 문제에 조기에 대처할 수 있습니다. 그러나 양수검사는 임신 14주 이전에는 하지 않는데 이는 양수를 충분히 얻을 수 없기 때문이며 검사결과를 알기 위해서는 약 2주 정도가 걸립니다. 양수검사는 유산의 위험이 있는 것으로 알려져 있는데 양수검사를 한 여성 중 200에서 300명당 1명꼴로 유산이 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

(4) 융모검사
융모검사는 임신부의 복부에 주사바늘을 넣어 태아를 둘러싸고 있는 융모막에서 세포를 채취하여 검사를 하는 것입니다. 검사 결과를 알기 위해서는 약 10일 정도가 소요됩니다. 융모막은 임신 2개월간 태아를 둘러싸고 있는 조직층으로서 후에 태반으로 발달합니다. 응모검사의 장점은 임신 2개월 이내에 검사를 할 수 있다는 것입니다. 1990년대에는 융모검사가 양수검사보다 유산의 위험이 더 큰 것으로 알려져 있었으나 최근에는 양수검사와 융모검사 간에 차이가 없는 것으로 지적되고 있습니다.

(5) 임신부 혈액검사
임신 16주에서 18주 사이가 되면 임신부의 혈액검사가 이루어질 수 있습니다. 임신부 혈액검사는 이분척추와 같은 출산결합의 위험을 알아내는 방법입니다(Palomaki& others, 2006). 오늘날 사용되고 있는 혈액검사는 삼중검사(triple screen)로 알려져 있는데 이는 모체 혈액에서 세 물질을 측정하기 때문입니다. 삼중검사로 이상유무가 의심되는 경우 초음파검사가 사용되며, 초음파검사가 비정상성을 정확하게 설명하기 어려운 경우 양수검사가 사용됩니다.

2. 유전상담 및 치료
최근에는 염색체나 유전인자의 문제에 대한 유전상담이 대두되고 있습니다. 유전상담은 아기를 가지려는 부모를 대상으로 아기를 가질 것인가의 여부를 결정하는 것 입니다. 물론 그 대상은 기계에 특수한 질병이나 증상이 있거나, 또는 특수아동이나 특정 질병을 가진 아기를 갖게 될 가능성이 높다고 생각되는 사람들입니다.
가계에 유전적 문제가 있는 경우에는 주로 다음과 같은 네 가지 대안을 가지고 논의를 하게 됩니다. 첫째, 임신의 포기, 둘째, 건강한 아기를 임신할 수 있는 대안의 모색, 셋째 임신 중 진단과 유산, 마지막으로는 출산 후의 조기치료 등입니다.
그러나 유전질병을 알아낼 수 있는 기술의 사용에 대해서는 사회적 윤리적 논란이 있습니다. 사전진단이 초래하는 위험 중의 한 가지는 그러한 유전적 질병을 가지고 있는 사람들에 대한 의료보험 혜택과 관련된 문제입니다. 이미 가지고 있는
질병으로 간주될 경우, 의료보험 혜택에 커다란 차이가 있기 때문입니다. 두 번째는 사적 정보에 관한 논란입니다. 만약 한 개인이 유전적 결함을 가지고 있는 유전인자를 보유하고 있다면 이 사실을 타인이 알 권리가 있는가 하는 것입니다. 최근에 미국에서 실시된 여론조사 결과에 의하면 응답자의 57%가 알 권리가 있다고 대답하였고 41%는 없다고 대답하였습니다. 나머지 2%는 모르겠다고 응답하였는데, 만약 타인이 알아야 한다면 그 대상이 누구인가에 관한 질문에는 응답자 모두가 그 대상이 남편이나 약혼자라고 대답하였습니다.

모든 DNA의 이상은 그것을 가지고 있는 사람에게 신체적으로나 지적으로 장애를 줍니다. 그러나 장애유전인자를 가지고 있는 모든 사람이 장애를 나타내는 것은 아닙니다. 다른 유전인자나 발달적 상황이 유전적 결함을 때로는 보충하기도 합니다. 예를 들어 PKU의 경우 페닐알라닌의 섭취를 제한하는 식이요법을 사용함으로써 증상을 완화시킬 수 있습니다. 또한 터너증후군이나 클라인펠터증후군 아동들에게 호르몬 치료를 하면 이들을 외관상 보다 더 정상적으로 보이게 할 수 있습니다. 혈우병의 경우도 정기적으로 수혈을 받아 증상을 완화시킬 수 있습니다. 즉, 유전인자가 운명을 결정하는 것이 아니라 비기능적이거나 빠진 유전인자 또는 돌연변이의 유전인자가 장애와 연합이 될 수 있다는 것을 간파하여야 합니다. 그러한 유전적 흐름을 알아내는 것이 바로 의사들이 할 수 있는 것입니다. 이들은 개개인의 장애위험을 간파하여 건강을 위한 활동이나 안전하고 효과적인 약물 처방을 할 수 있습니다. (아래 표 참고)