태내발달 - (3) 유전과 환경 - 유전

 

유전과 환경은 모두 태내발달에 영향을 미치는데, 유전적 요인은 수정이 이루어지는 순간에 결정되며 환경은 수정이 이루어진 순간부터 영향을 끼치기 시작합니다. 난자와 정자가 결합하는 순간 어머니와 아버지 양쪽의 특성이 하나의 새로운 생명체에 병합됩니다. 그리하여 피부색, 머리색, 신체크기, 기질 등의 특성이 결정됩니다. 또 바로 그 순간부터 환경도 이동이 어떻게 자랄 것인가, 무엇을 학습할 것인가에 영향을 주게 됩니다.
  유전과 환경이 인간의 발달에 끼치는 영향에 관한 논쟁은 오랫동안 계속되어 왔으며, 아직도 과학자들은 유전과 환경의 관계를 이해하고자 연구를 계속하고 있습니다.
유전과 환경 각각이 얼마나 아동발달에 영향을 미치는가에 대해서는 의견의 일치를 보지 못하고 있으나 분명한 사실은 부모는 유전과 환경 모두를 통해 아동발달에영향을 준다는 점입니다.

 

유전

1. 유전인자
18세기까지 대부분의 사람들은 완전한 사람 형상을 한 아주 작은 사람이 성교를 통하여 만들어져 한세대에서 다음 세대로 전달된다고 믿었습니다. 어떤 사람들은 이 작은 사람이 난소에 있다고 믿은 반면, 어떤 사람들은 정자에 있다고 믿었습니다. 1759년 독일의 해부 학자 울프(Wolf)가 이러한 생각을 부정한 이래 20세기 중반에 이르러서야 비로소 유전인자에 관한 사실이 밝혀졌습니다.
  유전적 요인은 유전인자(gene)에 의해 전달됩니다. 유전인자는 염색체(DNA)에 의해 전달되므로 염색체가 바로 유전적 요소를 통제하는 주 단위가 됩니다. 정자와 난자는 각각 23개의 염색체를 가지며, 수정란은 정자와 난자의 염색체를 합쳐 23쌍, 즉 46개의 염색체를 가집니다. 이러한 23쌍의 염색체는 복사되어 새로 형성된 세포 각각에 전달됩니다. 즉, 정자와 난자를 제외한 인간의 모든 세포는 똑같은 23쌍의 염색체를 가집니다. 염색체가 운반하는 유전인자에는 신체크기, 피부색 등을 결정하는 유전적 요소가 있어 그러한 부모의 특성이 자녀에게 전달됩니다.
  그러나 부모가 가진 모든 특성이 자녀에게 그대로 나타나는 것은 아닌데, 유전인자는 우성 유전인자(dominant gene)와 열성 유전인자(recessive gene)로 나뉩니다. 우성 유전인자는 염색체 쌍 중에 하나에만 존재하여도 그 특성이 나타납니다. 그
러나 열성 유전인자는 반드시 쌍으로 이루어져야만 그 특성이 나타날 수 있습니다. 우리가 갖는 여러 특성 중에서 우성인자와 열성인자에 의해 결정되는 것은 아래 표와 같습니다.

염색체에 의해 결정되는 또 한가지가 바로 태아의 성입니다. 염색체 쌍 중 23번째의 염색체가 바로 한 생명체의 성을 결정하는 성염색체입니다.위의 표를 보면 여성의 23번째의 염색체는 다른 염색체와 비교적 비슷합니다. 그러나 남성의 경우 이
중 하나가 다른 것보다 매우 작습니다. 이 염색체 중 큰 염색체를 X 염색체라 부르며 작은 것은 Y 염색체라 부릅니다. 여성의 성염색체는 XX, 남성의 성 염색체는 XY 입니다.
  아기가 남아인가 여아인가는 바로 수정이 되는 순간에 결정되는데, 모든 난자는 X 염색체만을 가집니다. 그러나 정자는 X 염색체를 가진 것도 있고 Y 염색체를 가진 것도 있습니다. 만약 Y 염색체를 가진 정자가 난자와 수정이 이루어지면 이 수정란은 남아가 되지만 X 염색체를 가지고 있는 정자와 난자가 수정이 이루어지면 여아가 출생하게 됩니다. 흥미로운 것은 Y 염색체를 가지고 있는 정자가 X 염색체를 가지고 있는 정자보다 난자와의 수정 성공률이 더 높다는 것입니다. 이는 Y 염색체는 작지만 이동속도가 빠르기 때문이라고 합니다. 실제로 여아보다 남아의 출생비율이 더 습니다.
  그러나 출생 후 35년 정도가 되면 이 비율이 역전되어 여성이 더 많아집니다. 이것은 남성이 유전적으로 볼 때 여성보다 취약하다는 것을 나타냅니다.

 

 

출처 : 픽사베이

2. 염색체와 유전인자 이상

 

(1) 염색체 이상
①다운증후군
우리가 가지고 있는 염색체의 수는 앞에서 언급한 바와 같이 23쌍, 46개입니다. 그러나 이 염색체 수에 이상이 있어 특수아동으로 태어나는 경우가 있습니다. 대표적인 예가 다운증후군(Down's syndrome) 아동입니다.
다운증후군 아동은 일반적으로 염색체 쌍 중 21 번째의 염색체 중 하나에 염색체가 하나 더 있어 전체적으로 47개의 염색체를 갖는 아동입니다. 이들은 눈이 아몬드 모양이고, 코가 납작하고, 손발이 두툼합니다. 이들은 각종 질병, 특히 백혈병에 취약하며 지적 능력의 결함을 보입니다. 다운 증상 아동은 비교적 단명하여 출생된 아기의 약 14%가 돌 이전에 사망하며 약 21%는 10세 이전에 사망합니다.
  다운증후군 아동은 40세 이상의 임신부에게서 출생되는 빈도가 매우 높습니다. 이것은 아마도 남녀 모두 나이가 많을수록 이들의 정자나 난자에 영향을 줄 수 있는 화학적 요소나 방사선 등에 노출될 기회가 더 많았기 때문이라고 추정됩니다. 여성의 경우는 출생 이전에 이미 난자가 형성되는데 나이가 들수록 오랫동안 환경오염에 노출되거나 단순한 노화현상으로 인해 그 질이 떨어지는 경우가 많습니다. 다른 설명으로는 에스트로겐과 감수분열과의 관계로 설명되기도 합니다. 여성이 폐경기에 이르면 에스트로겐의 분비가 감소하게 되는데, 에스트로겐의 분비가 감소하면 감수분열의 속도가 느려져서 연
색체가 정확하게 이분되지 않는다는 것입니다. 실제로 연구결과를 보면 어머니의 에스트로겐의 분비수준과 자녀의 다운증후군과의 상관관계가 높은 것으로 나타났습니다.

② 클라인펠터증후군
클라인펠터증후군(Klinefelter syndrome)은 남아이면서 23번째 성염색체가 X염색체를 하나 더 가지고 있거나(XXY) Y 염색체를 하나 더 가지고 있는 경우(XYY)에 나타납니다. 전자는 남성과 여성의 혼합된 성격특성을 나타내고 정신지체의
증상을 보이며, 후자는 공격성이 강한 것으로 알려져 있습니다.

 

③ 터너증후군
터너증후군(Turner syndrome)은 여아이면서 23번째 염색체 수에 이상이 있는경우로, 이들은 23 번째 X 염색체가 하나입니다(XO), 터너 증상 여성은 신체상으로는 여성 생식기를 가지고 있으나 사춘기에 들어서 2차 성 특징, 예를 들어 가슴의 발
달이나 음모의 성장 등이 이루어지지 않습니다. 이들의 언어능력은 비교적 정상이지만 공간지각, 기억, 추리력에 문제점을 보입니다. 또 23 번째 성염색체에 X 염색체가 하나 더 있는 (XXX) 경우도 있습니다. 이러한 여성은 정상 여성으로 보이지만 성적 특성이 불완전하게 발달하고 정신장애와 정신병적 행동이 나타나는 비율이 높습니다.

 

④ 약체 X 증후군
약체 X 증후군(Fragile-X syndrome)은 다운증후군 다음으로 가장 많이 나타나는 정신지체유형으로 23번째 성염색체인 X가 정상적 형태가 아니고 하단부분이 접혀 있거나 잘라져 있어 유전이상의 증후를 보이는 것입니다. 이들은 영유아기에
발달지체 및 길고 약한 귀와 손, 길고 갸름한 얼굴, 돌출된 이마의 큰머리 등의 특징을 보입니다.
약체 X 중후군 아동은 다양한 정신지체를 보이는데 약 7%는 최중도 정신지체, 약 30%는 중도의 정신지체,
21%는 중등도의 정신지체를 보입니다. 또한 주의 집중장애, 반복적 행동, 시선회피, 동어반복 등을 보이며 유
사자폐증을 보이기도 합니다. 또한 약체 X 증후군은 여성보다 남성에게 더 많이 나타나는데 이는 여성의 두

번째 X염색체가 다른 비정상적인 X염색체의 영향을 무효화하기 때문입니다.

 

(2) 유전인자 이상
① 헌팅톤 질병
헌팅턴 질병(Huntington disease)은 우성 유전인자 질병으로 중추신경조직의 기능이 점진적으로 떨어져 이동이 어려워지고 지적 능력에 문제를 갖게 되는 질병입니다. 이 병은 30대나 40대까지는 그 특성이 나타나지 않으며, 일단 발병이 되면 서서히 진행되지만 점차로 신체적, 정신적으로 자신을 돌볼 수 없게 되고 걷는 것이 불가능하고, 음식을 삼키지도 못하고 인지적 기능을 완전히 상실하게 되어 결국에는 사망하게 됩니다. 증상이 나타나기 전까지 본인이 그러한 질병을 가지고 있는지 알 수 있는 방법이 없습니다. 우성 유전인자에 의해 전달되므로 부모 중 어느 한쪽의 부모에게서 이 인자를 받으면 자녀는 이 병을 앓게 됩니다. 최근 이 질병과 관련되는 유전인자가 4번째 염색체 쌍 위에 있음이 밝혀져 혈액검사로 헌팅턴 질병에 걸릴 가능성을 검사할 수 있게 되었으나, 그 유전인자가 어떻게 병을 유발하며, 어떻게 치료를 해야 하는지는 아직 확실히 밝히지 못하고 있습니다.

 

② 타이삭스 병
타이삭스 병(Tay-Sachs disease)은 열성유전인자에 의한 병입니다. 타이삭스 병은 독일 또는 동부 유럽 유태인에게 흔히 나타나는 질병인데, 영유아의 신경세포의 화학적 요소의 균형이 문제가 되는 병입니다. 이 병을 앓고 있는 아기는 출생 시에는 아주 정상적이지만, 6, 7개월경부터 갑작스런 큰소리에 대한 인내력을 잃고 발달이 지체되기 시작합니다. 이전에 이미 습득한 운동기능도 잃어버리고 점차 무관심해지고 짜증을 잘 내기 시작합니다. 신경조직의 기능저하는 발작의 원인이 되고 시각장애와 청각장애를 가져오며, 대부분의 아기가 3세 이전에 사망합니다.

 

③ 페닐케토뉴리아
페닐케토뉴리아(Phenylketonuria:PKU)는 열성유전인자에 의한 질병으로 10만 명 중 5~10명꼴로 나타납니다. 페닐케토뉴리아는 단백질 분해효소가 결핍되어 페닐 알라닌(phenylalanine)이라 부르는 아미노산의 활용능력이 없는 질병입니다. 페닐알라닌은 아기의 혈액이나 척수에 위험수위까지 쌓이게 되면 두뇌의 전두엽에 손상을 주어 인지기능이 저하되거나 정신지체아가 됩니다. 페닐알라닌의 수준이 조금만 높아도 두뇌에 영향을 주므로 조기진단이 필요합니다. 조기진단이 이루어져 식이요법을 하면 증상완화가 가능합니다. 페닐케토뉴리아는 출현율이 적지만 열성 유전인자 질병이므로 이 유전인자를 보유하고는 있으나 증상이 안 나타나는 사람의 수는 더 많다고 볼 수 있습니다.

 

④ 적혈구성 빈혈(sickle-cell anemia)
적혈구성 빈혈은 주로 아프리카인들에게서 발견되는 유전인자 질병입니다. 아프리카에서 이 병의 발생률이 높은 이유는 아프리카에는 말라리아의 발생빈도가 높은데 적혈구성 빈혈보균자는 말라리아에 걸리지 않기 때문입니다.
  적혈구는 원반모양이지만 적혈구성 빈혈의 경우 적혈구속의 비정상적 헤모글로빈이 모양을 변형시켜 전체적으로 길쭉합니다. 이 모양의 적혈구는 정상 적혈구보다 수명이 짧기 때문에 적혈구의 수가 모자라 빈혈의 원인이 되고 산소의 운반이 용이하지 않아 목숨을 잃게 되는 것입니다. 이들은 아동기에는 심장병이나 신장병으로 죽게 되고 특히 폐렴이나 호흡기 질환에 걸리기 쉽습니다.